Roma fue sede de la primera Cumbre Nacional sobre Políticas para las Enfermedades Raras, donde se presentó la Carta de Roma para las Enfermedades Raras, un documento estratégico elaborado por más de 90 expertos que propone ocho áreas prioritarias de intervención para mejorar la atención, la investigación y el acceso a tratamientos en Italia.
La iniciativa aborda cuestiones vinculadas a la coordinación y gobernanza del sistema, el diagnóstico precoz, la investigación científica, el acceso a terapias, las inversiones, la protección de datos sanitarios, la formación de profesionales y la continuidad asistencial durante las distintas etapas de la vida de los pacientes.
Entre las principales propuestas figura la creación de un organismo nacional de coordinación para los centros italianos integrados en las Redes Europeas de Referencia, así como el fortalecimiento de una red homogénea de centros especializados en todo el territorio nacional para garantizar diagnósticos más rápidos y una atención multidisciplinaria eficaz.
El documento también plantea simplificar los procedimientos para la autorización de ensayos clínicos sobre enfermedades raras, incentivar la investigación de nuevos tratamientos farmacológicos y no farmacológicos, fortalecer los centros de estudios clínicos de fase inicial y promover una definición regulatoria específica para las enfermedades ultrarraras.
Otro de los ejes destacados es la necesidad de garantizar un acceso uniforme a los tratamientos de apoyo en todas las regiones italianas mediante su reconocimiento y financiación por parte del Servicio Nacional de Salud, además de mejorar los sistemas de intercambio e interconexión de datos sanitarios.
La Carta de Roma propone además incorporar contenidos específicos sobre enfermedades raras en los programas universitarios de Medicina y reforzar la formación continua de los profesionales de la salud, junto con iniciativas dirigidas a pacientes y familiares.
También se busca desarrollar modelos estructurados de transición asistencial que acompañen a los pacientes desde la infancia hasta la edad adulta y la vejez, garantizando la continuidad de los tratamientos y una adecuada coordinación entre especialistas, pediatras y médicos de cabecera.
Durante la presentación, el subsecretario de Salud, Marcello Gemmato, destacó que actualmente solo el 5% de los aproximadamente dos millones de italianos que padecen una enfermedad rara dispone de tratamientos curativos.
“Reunimos las contribuciones de 90 expertos para elaborar la Carta de Roma, un documento que será presentado también a nivel europeo para aportar la experiencia italiana en el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de estas patologías”, afirmó.
Por su parte, el ministro de Salud, Orazio Schillaci, reafirmó el compromiso del gobierno con el acceso equitativo a diagnósticos, tratamientos innovadores y servicios de calidad para todas las personas afectadas por enfermedades raras.
“En los últimos años Italia se ha convertido en un referente europeo en la gestión de estas patologías. Es una posición que debemos preservar y fortalecer”, señaló el ministro en un mensaje difundido durante el encuentro.
La Carta de Roma aspira ahora a convertirse en una hoja de ruta para las políticas sanitarias italianas y también en una contribución al debate europeo sobre la atención de las enfermedades raras, un ámbito que afecta a millones de personas y que continúa planteando importantes desafíos médicos y sociales.
